164 casos de males “raros”
A través del tamiz metabólico neonatal
15 mil 825 pruebas de tamiz metabólico neonatal se realizaron durante el 2020 en unidades médicas pertenecientes a los Servicios de Salud, y como resultado se obtuvieron 164 reportes con sospecha de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a sólo una pequeña parte de la población y que por lo general tienen un componente genético.
De estas, y con los exámenes a neonatos, se lograron detectar 16 casos de hipotiroidismo congénito, 1 caso de fenilcetonuria, 3 casos de galactosemia, 2 casos de fibrosis quística y 27 casos de deficiencia de glucosa, mismos que ya están en tratamiento y seguimiento médico.
Desde el año de 2008, se conmemora el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esa condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que a la larga, esto les garantice una mejor calidad de vida.
Es importante recordar que las pruebas de Tamiz Metabólico Neonatal se realizan en todas las unidades médicas de los Servicios de Salud a la población derechohabiente al INSABI y sin derechohabiencia, es un derecho que tiene el bebé al momento del nacimiento y es obligación de los padres brindarle una oportunidad de vida saludable, detectando oportunamente posibles padecimientos que pueda limitar su calidad de vida.
